Yirminci yüzyılın başında doğa bilimlerinin gelişimi, kalıtımın temel ilkelerinin tanımlanmasına yol açtı. Aynı zamanda, modern genetiğin temel kavramlarını tanımlayan terimler dolaşıma girdi. Bunlar "gen" ve "genom" idi.
"Gen" terimi, bir konakçı organizmada belirli bir özelliğin oluşumundan sorumlu olan bir kalıtsal bilgi birimini belirtir. Gen transferi, doğadaki tüm üreme sürecinin merkezinde yer alır. Bu terim ilk olarak 1909 yılında botanikçi Wilhelm Johansen tarafından kullanılmıştır.
Günümüzde genlerin DNA'nın belirli bölümleri (deoksiribonükleik asit) olduğu bilinmektedir. Her gen, diğer şeylerin yanı sıra hücre sentezi sürecinde yer alan bir protein veya ribonükleik asidin (RNA) yapısı hakkında bilgi iletmekten sorumludur.
Genellikle, bir gen birden fazla DNA parçası içerir. Kalıtsal bilgilerin iletilmesinden doğrudan sorumlu yapılara kodlama dizileri denir. Bununla birlikte, DNA'da gen ekspresyonunu etkileyen yapılar vardır. Bu tür parçalara düzenleyici denir. Başka bir deyişle genler, DNA'da ayrı ayrı yer alan kodlayıcı ve düzenleyici dizilerden oluşur.
"Genom" terimi 1920'de Hans Winkler tarafından icat edildi. Başlangıçta, biyolojik bir türün doğasında bulunan, eşleştirilmemiş tek bir kromozom seti için bir dizi gen belirledi. Genomun, belirli bir türün organizmalarının tüm özelliklerini tamamen kapsadığına inanılıyordu. Bununla birlikte, daha fazla araştırma, bunun tamamen doğru olmadığını gösterdi, bu nedenle terimin anlamı biraz değişti.
Çoğu organizmanın DNA'sında hiçbir şeyi kodlamayan birçok "çöp" dizilim olduğu bulundu. Ek olarak, genetik bilgilerin bir kısmı hücre çekirdeğinin dışında (kromozomların dışında) bulunan DNA'da bulunur. Ayrıca aynı özelliği kodlayan bazı genlerin yapıları da farklılık gösterebilir. Bu nedenle, bugün "genom" terimi, hem kromozomlarda hem de kromozomların dışında bulunan bir tür kolektif gen kümesi olarak anlaşılmaktadır. Belirli bir birey popülasyonunun özelliklerini karakterize eder, ancak belirli bir organizmanın genetik seti genomundan önemli ölçüde farklı olabilir.
